Ehlers-Danlos syndrom, förkortat EDS, är en medfödd bindvävsdefekt som påverkar leder, hud och blodkärl. Förändringarna i bindväven beror på en defekt kollagen, vilket är en av kroppens grundläggande byggnadsmaterial och även det vanligaste proteinet hos människan. Det finns kombinationer av minst 25 olika kollagen i bl.a. hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, hornhinna och stödjande vävnader i inre organ - och kollagen utgör närmre en tredjedel av kroppens totala proteinmängd. 

Vid Ehlers-Danlos syndrom har fibrillerna, alltså ihopbundna kollagener, en glesare och förändrad struktur. Detta gör att hållfastheten i vävnaderna är försämrade. Detta, i sin tur, kan orsaka symptom som ökad ledrörlighet, övertöjbar eller mjuk hud och ibland sköra kärlväggar.

Hur vanligt förekommande EDS är kan vara svår att upskatta eftersom många personer med syndromet sannolikt har fått andra diagnoser eller förblivit odiagnostiserade. I en opublicerad kartläggning av de olika typerna av EDS i norra Sverige mellan 1996-2000 uppskattades förekomsten till 10 personer per 100,000 invånare, eller 0,01%. Symptom vid EDS kan variera kraftigt, vilket vi kommer till nedan, och även behandling är individuell, med utgångspunkt i vilken form av syndromet patienten har.

Ofta förkastats som vanföreställningar - med utebliven vård som resultat

I några år har samtalet om EDS kännetecknats av en kritik från läkarhåll om det saknas grundläggande kunskap för att ställa diagnos och utfärda behandling. I läkartidningen har vi kunnat läsa att okunskapen orsakat ett bagatelliserande av symptomen; en "modediagnos" (Läkartidningen 13/2015). Det har även lyfts fram att den saknade kompetensen kan, i tillägg till utebliven rehabiliterande behandling, ge besvärande komplikationer som följd (Läkartidningen 11/2017). 

15 otippade symptom av Ehlers-Danlos syndrom (EDS) 

1. Problem i magen

 Gastrointestinala problem som uppblåsthet, diarré, förstoppning, svårigheter att absorbera näringsämnen ur maten, illamående, sura uppstötningar och så vidare. Folk är alltid överraskade av dessa symptom (vilket även jag var!), men med EDS kan även dina organ påverkas, såsom din blåsa och tarmrörelser. Vissa människor med EDS behöver matas intravenöst och har problem med att gå upp i vikt. 

2. Aldrig kunna slappna av

 Att vara helt oförmögen att slappna av min kropp i rädsla över att en led kan hoppa ur när som helst. Jag kan sova under natten och vakna upp, och det känns som att jag sprungit ett maraton bara från att försöka hålla min kropp i ett stycke. 

3. Problem med tänderna

 Mina tänder är så svaga. Jag är i processen av att få övre tandproteser och nästa år måste alla mina undertänder tas ut. Jag är bara 5 år gammal.

4. Hormonella problem

 Hormonrubbningar och sekundära tillstånd som dysautonomi som kan orsaka binjurproblem. Dessa påverkar också andra hormoner och hormonproduktionen.

5. Huden

 Flätig, mjuk hud som är överraskande bräcklig.

6. Den onda cirkeln och huvudvärken

 Jag kan knappt hålla mig upprätt och bara glider in i knäppa positioner och då får jag en hemsk huvudvärk, som sedan hindrar mig från att orka flytta på mig.

7. Oändlig trötthet

 Jag blir trött av nästan ingenting och det kan ta ett par dagar för mig att återhämta mig från saker som jag brukade kunna göra utan att ens tänka. Jag trodde aldrig att böjiga leder kunde göra mig utmattad!

8. Ofrivillig klumpighet

 Att vara klumpig! Jag lyckas stöta i allt, jag går in i dörrkarmar, slungar mina händer på bord och bänkar eller faller av stolar. Det visar sig att EDS orsakar dålig perception, vilket i grund och botten betyder att vi verkligen blir dåliga på att beräkna vart våra kroppar är i relaton till vår omgivning.

9. Ärr i huden

 När jag kliar mig i huden kan jag antingen råka riva upp huven eller orsaka ordentliga brännskador, som i sin tur tar för evigt att läka och nästan alltid lämnar ett ärr efter sig.

10. Brist på tonus

 Jag har EDS och har brist på tonus i midjan. Mina ben är bra eftersom jag kan gå mycket på campus och på jobbet, men ovanför min midja är jag extremt mager och kan inte lyfta mycket. Jag försöker lyfta vikter och arbeta med mina muskler men antingen hoppar mina leder till eller så hoppar något ur led så att jag inte kan behålla mycket muskelmassa där.

*Tonus är beteckningen på den muskelspänning som normalt finns i en muskel och som ger ett mostånd mot flexion eller extension i en led. Avsaknad av tonus kallas för atoni.

11. Lång tunga

 Min tunga är lång och jag har ingen frenulum, så jag kan slicka min egen nästipp (Gorlins syndrom)

12. Ugglenacke

 Jag måste vara mycket försiktig när jag kör bil och tittar över axeln för att inte se hela vägen bak, när jag egentligen bara vill titta strax över min axel.

13. Problem i munnen

 Smal mun med trånga tänder. Min mun är onormalt liten och jag har varit tvungen att ta bort åtta permanenta tänder för att kunna få tandställning. Jag måste skära upp min mat väldigt fint, annars har jag svårt att äta den. 

14. Total insomnia

 Den fullständiga oförmågan att sova i en säng på grund av smärta. Jag måste sova på soffan med massvis av kuddar, och även då hoppar leder till i sömnen. Men åtminstone lyckas jag minimera den ojämna ribbesmärgen jag får om jag sover i en vanlig säng.

15. Vi ser yngre ut än vi är!

 På grund av att kollagenet är extra uttöjt kan vi verka yngre än vad vi faktiskt är. Vi har mindre rynkor - vilket man kanske får se från plussidan!

Fotnot: Citaten är hämtade från The Mighty.


Vilka är de vanliga symptomen vid Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Huvudsymptom:

      1. Generellt överrörliga leder
      2. Mjuk hud
      3. Övertöjbar hud
      4. Genomskinlig hud med synliga kärl på bröst, armar, ben och mage
      5. Breda och tunna ärr
      6. Lätt att få stora blåmärken
      7. Spontana bristningar i kärl och hålorgan, t.ex. tarm och livmoder
      8. Skolios (medfödd sned rygg)
      9. Hudskörhet
      10. Lös och överflödig hud

Övriga symptom:

        1. Ledkomplikationer som t.ex. vrickningar
        2. Urledvridningar, så kallade luxationer
        3. Muskelsvaghet och benskörhet
        4. Blåmärken
        5. Bindvävsknölar
        6. Plattfothet
        7. Muskelsvaghet
        8. Komplikationer efter kirurgi såsom bråck
        9. Felställda fötter
        10. Tidiga åderbråck
        11. Tandköttsproblem
        12. Hornhinnedefekter

 

Källor:
EDS, en »modediagnos« som förtjänar uppmärksamhet (2015). Läkartidningen.
Apropå! Rätten till diagnos vid Ehlers–Danlos syndrom (2017. Läkartidningen. 
24 Surprising Symptoms of Ehlers-Danlos Syndrome (2017). Mighty.
Ehlers-danlos syndrom. Socialstyrelsen.

     
Författare: Elias Hemmilä
elias.hemmila@treated.com
29 augusti 2017